Ulasan Tentang Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.

Penyebab terjadinya Mutasi gen

Gen merupakan materi yang mengandung informasi genetik dan mempunyai tugas khusus sesuai dengan fungsinya. Gen dapat mengalami duplikasi diri untuk menyampaikan informasi genetika dari generasi ke generasi berikutnya. Di samping itu, gen juga mampu mengontrol proses metabolisme di dalam tubuh.

Mutasi gen merupakan mutasi yang terjadi karena adanya perubahan susunan molekul gen atau perubahan pada struktur DNA. Perubahan tersebut akan mempengaruhi sifat kerja dari gen. Mutasi gen disebut juga mutasi titik atau point mutation.

Pada mutasi gen, pengaruh terjadi pada saat terjadinya sintesis DNA (replikasi). Apabila pada saat sintesis DNA tersebut terjadi mutasi maka mutagen akan mempengaruhi pemasangan basa nukleotida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleotida yang seharusnya. Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk, dan jumlah kromosom. Pada peristiwa ini yang mengalami perubahan adalah m-RNA, sehingga dalam sintesis protein akan menghasilkan perubahan protein, akibatnya menghasilkan fenotipe yang berbeda. Mutasi gen dapat terjadi karena adanya hal-hal berikut.

a. Pergantian pasangan basa nitrogen

Adanya pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida dapat menyebabkan perubahan pada kodon. Peristiwa ini disebut dengan subtitusi. Perubahan kodon ini akan menyebabkan perintah pembuatan asam amino menjadi berubah pula. Peristiwa ini dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen. Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi secara subtitusi ini dibedakan menjadi dua.

1) Tranversi

Peristiwa tranversi merupakan pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis. Tranversi dapat terjadi bila terdapat pergantian basa purin dengan basa pirimidin atau basa pirimidin dengan basa purin.

2) Transisi

Transisi merupakan peristiwa pergantian basa nitrogen yang sejenis. Transisi terjadi bila terdapat pergantian basa purin dari satu mutasi DNA dengan purin lainnya atau basa pirimidin dengan pirimidin lainnya.

b. penyisipan dan pengurangan basa nitrogen

Peristiwa penyisipan dan pengurangan basa nitrogen meliputi dua hal.

1) Insersi, merupakan peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA. Insersi dapat disebabkan oleh fragmen DNA yang pindah. Peristiwa ini disebut dengan transposom.

2) Delesi, dapat terjadi karena pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA. Peristiwa ini dapat disebabkan karena radiasi sinar radioaktif dan infeksi suatu virus.

Mutasi bisu (silent mutation) dapat terjadi jika perubahan basa nitrogen pada rantai DNA tidak mempengaruhi hasil produksi protein atau gejala fenotip yang lain. Mutasi gen dapat terjadi pada peristiwa pembentukan anemia sel sabit (sickle cell anemia) atau pada peristiwa HNO2 yang bereaksi dengan adenin.

 Mutasi

Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh

Hugo de vries

, untuk mengemukakanadanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebutterjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya.seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.Lihat Gambar di bawah ini merupakan domba hasil kloningPenelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan ( 1910) denganmenggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah,yaitumenemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X.Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasidisebut- mutan; dan faktor penyebab mutasi disebut mutagen ( mutagenik agent) .Mutasi jarang terjadi secara alami; dan jika terjadi biasanya merugikan bagi makhluk 

hidup mutannya. Misalnya mutasi buatan terhadap semangka yang besarnya berlipat,namun gagal membentuk alat generative.

1. Mutasi Dapat Terjadi Pada Tingkat DNA. Gen, danKromosom

Mutasi adalah peristiwa perubahan genetik (gen ataukromosom) dari suatu individuyang bersifat menurun.

a. Mutasi Gen

Seperti telah kita pelajari dalam Bab 3 bahwa pasangan basa nitrogen (basa N) padaDNA. Antara timin dan adenine atau antara guanin dan sitosin dihubungkan oleh ikatanhidrogen yang lemah " Atom-atom hidrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisilain pada purin atau pirimidin. Perubahan kimia sedemikian disebut perubahan tautomer.Misalnya, secara tidak normal, adenin berpasangan dengan sitosin dan timin denganguanin. peristiwa perubahan genetic seperti ini disebut mutasi gen karena hanya terjadi didalam gen. Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi gen dapat terjadikarena substitusi basa N.Macam-macam mutasi gen antara rain:

1. Mutasi tak bermakna (nonsense mutatton);

terjadi perubahan kodon (triplet) darikode basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein.Misalnya, uuu diganti uus yang sama -sama kode fenilalanin.

2. Mutasi ganda tiga (triplet mutations);

terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama - sama.

3. Mutasi bingkai (frarneshift mutattons);

terjadi karena adanya penambahan sekaligus pengurangan satu atau beberapa pasangan basa secara bersama - sama.

b. Mutasi Kromosom

Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahankromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau aberasi. Kita akanmembahas mutasi kromosom atau mutasi besar atau yang pada prinsipnya digolongkanrnenjadi dua, yaitusebagai berikut.

1. Mutasi kromosom tejadi karena peruhahan jumlah kromosom

mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)meiibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebuaneuploid.

a) Euploid

eu = benar; ploid = unit)Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin , pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2nkromosom).Organisme yang kehilangan I set kromosomnya disebut monoploid. Organismemonoploid memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam selsomatisnya.sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoon, masing – masing memilikisatu perangkat kromosom. Satu genom (n kromosom) yang disebut haploid. sedangorganisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid, misalnya: triploid (3nkromosom): tetraploid (4n kromosom); heksaploid( 6n kromosom). Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya pada apel, dan tebu. poliploid pada hewan misalnya padaDaphnia, Rana esculenta, dan Ascaris.Macam poliploid ada dua, yaitu otopoliploid, terjadi pada krornosom homolog, misalnyasemangka tak berbiji; dan alopoIiploid, terjadi pada kromosom non homolog, misalnyaRhaphanobrassica (akar sepertikol, daun mirip lobak).

b) Aneuploid

(

an

= tidak;

eu

= benar;

Ploid

= Unit)Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah,rnelainkan hanyaterjadi pada salah satu kromosom dari genom. Disebut juga dengan istilah aneusomik.Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:

1) monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom2) nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom3) trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom4) tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

2. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi.Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut:a)

Delesi atau defisiensi

adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosomb)

Duplikasi

adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.

Contoh skematis:

Macam-macam delesi antara lain

:1) Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.2) Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom3) Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.4) Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain(homolognya) yang tetap normal.

c. Translokasi.

Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosomnon homolog.Macam-macam translokasi antara lain:l. Translokasi homozigot (resiprok)Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen keduakromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.2. Translokasi heterozigot (non resiprok)Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmenkromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.3. Translokasi Robertson

Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosomakrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion(penggabungan)

d. Inversi

Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosiskromosom terpilin dan terjadi kiasma.lihat gambar berikut!Macam-macam inversi antara lain:1 . Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.2. lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

e. Isokromosom

lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklahdua kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama).Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.

f. Katenasi

Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnyasehingga membentuk lingkaran

3. Mutasi Dapat Terjadi Secara Alami dan Buatana. Menurut tipe sel atau macam sel yang mengalami mutasi

1. Mutasi somat[s yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh atau sel soma. Mutasisomatis kurang mempunyai arti genetis.2. Mutasl germina yaitu mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet), sehingga dapatditurunkan.

b. Menurut sifat genetiknya

1. Mutasi dominan, terlihat pengaruhnya dalam keadaan heterozigot2. Mutasi resesif, pada orqanisme diploid tidak akan diketahui selama dalam keadaanheterozigot, kecuali resesif pautan seks. Namun pada organism haploid (monoploid)seperti virus dan bakteri, pengaruh mutasi dominan dan juga resesif dapat dilihat padafenotipe virus dan bakteri tersebut.

c. Menurut arah mutasinya

1. Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal meniadiabnormal.2. Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikandari fenotipe tidak normal menjadi fenotipe normal.d.

Menurut kejadiannya

1. Mutasi alam atau mutasi spontan, yaitu mutasi yang penyebabnya tidak diketahui.Mutasi ini terjadi di alam secara spontan (alami), secara kebetulan dan jarang terjadi.Contoh mutagen alam adalah sinar kosmis, radio aktif alam, dan sinar ultraviolet

.2. Mutasi buatan, yaitu mutasi yang terjadi dengan adanya campur tangan manusia.Proses perubahan gen atau kromosom secara sengaja diusahakan oleh manusia denganzat kimia, sinar x, radiasi, dan sebagainya; maka sering disebut juga mutasi induksi.Mutasi buatan dengan sinar x dipelopori oleh Herman Yoseph Muller (muridMorgan) yang berkebangsaan Amerika Serikat ( 1890-1945). Muller berpendapat bahwamutasi Pada sel soma tidak membawa perubahan, sedangkan mutasi pada sel-selgenerative atau gamet kebanyakan letal dan membawa kematian sebelum atau segerasesudah lahir. Selanjutnya pada tahun 1927 dapat diketahui bahwa sinar x dapatmenyebabkan gen mengalami ionisasi sehingga sifatnya menjadi labil. Dan akhirnyamutasi buatan dilaksanakan pula dengan pemotongan daun/ penyisipan DNA padaorganism – organism yang kita inginkan. Mutan – mutan buatan yang telah kita perolehantara lain: anggur tanpa biji, tomat tanpa biji, hewan atau tumbuhan poliploidi (misal:kol poliploidi), Pamato raphanobrassica (akar seperti kol, daun seperti lobak).

4. Mutagen Zat Kimia atau Faktor Fisik 

Secara garis besar, macam-macam rnlltagen dapat dibagi tiga, sebagai berikut :

a. Radiasi

Radiasi (penyinaran dengan sinar radio aktif); misalnya: sinar alfa, beta, gamma,ultraviolet, dan sinar x. Radiasi ultra ungu merupakan mutagen Penting untuk organismeuniseluler. Radiasi alarniah berasal dari sinar kosmis dari anqkasa, benda-bendaradioaktif dari kerak bumi, dan lain-lain. gen-gen yang terkena radiasi, ikatannya putusdan susunan kimianya berubah dan teriadilah mutasi.

b. Mutasi Kimia

 Mutagen kimia Yang Pertama kali ditemukan ialah gas mustard (belerangmustard) oleh C. Averbach dan kawan - kawan.Beberapa mutagen kimia penting lainnya ialah: gas metan, asam nitrat, kolkisin,digitonin, hidroksil amin, akridin, etilmetan sulfat (EMS),etiletan sulfonat (EES), 5- brorno urasil, 2-aminopurin dan lain-lain.Zat-zat kimia tersebut dapat menyebabkanreplikasi yang dilakukan oleh kromosom yang mengalami kesalahan sehinggamengakibatkan susunan kimianya perubahan pula.

c. Temperatur

Kecepatan mutasi akan bertambah karena adanya kenaikan suhu. Setiap kenaikantemperatur sebesar 100C, kecepatan mutasi bertambah 2-3 kali lipat. Tetapi apakahtemperatur merupakan mutagen, hal ini masih merupakan penelitian para ahli.

d. Mutagen

Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai keperluan adalahradiasi. Perbuatan manusia yang menimbulkan radiasi dapat menyebabkan terjadinyamutasi misalnya:1. penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif atau radio isotop2. penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan3. penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan4. kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industri, reaktor atom, roket, danlain sebagainya5. penggunaan bom radioaktif (ingat peledakan bom di Hirosima dan Nagasaki yangmenyebabkan terbentuknya kelapa poliploid).Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal berguna pula bagimanusia dalam kehidupannya, misalnya:1. meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah,kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi.2. meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan Penicillium3. untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transpor electron padafotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.

e. Mutasi pada manusia

Di bawah ini dapat diketahui beberapa mutasi pada manusia yang diakibatkan bukan darimutasi buatan, sehingga diharapkan kita dapat menghindarkan diri dari unsur-unsur mutagen. 

1. Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938.

Ciri-ciri:a. kariotipe : 45 X O (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita b. tinggi badan cenderung pendek c. alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil)d. sisi leher tumbuh tambahan daginge. bentuk kaki Xf. kedua puting susu berjarak melebar g. keterbelakangan mental

2. Sindrom Klinefelter; ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942.

 Ciri-ciri:a. kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria b. bulu badan tidak tumbuhc. testis mengecil, mandul (steril)d. buah dada membesar e. tinggi badan berlebihf. jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakanganmental.

3. Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965

Ciri-ciri:a. kariotipe 47 , XW (kelebihan sebuahkromosom seks Y), diderita oleh pria b. berperawakan tinggic. bersifat antisosial, agresif d. suka melawan hukum

4. Sindrom Down, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866.

'

Ciri-ciri:a. kariotipe 47, XX atau 47, XY b. mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kerac. mata sipit miring ke samping d. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetese. gigi kecil-kecil dan jarang  f. I. Q. rendah (± 40 ).

Mutasi

Apa itu mutasi?
Mutasi pertama kali diperkenalkan oleh Hugo de fries (belanda) dalam bukunya Mutation theory.
Istilah mutasi digunakan untuk mengemukakan perubahan fenotip yang terjadi pada bunga Oenothera lamarchiana.
Perubahan fenotip pada bunga Oenothera lamarchiana disebabkan oleh perubahan gen.
Mutasi adalah perubahan dalam urutan nukleotida pada DNA, atau perubahan materi genetik yang terjadi dalam organisme
~ Dapat terjadi di sel somatik (Tidak diwariskan pada keturunan)